Parkinson: Due geni legati al funzionamento dei mitocondri potrebbero fermare lo sviluppo del Parkinson

Due geni legati al funzionamento dei mitocondri potrebbero fermare lo sviluppo del Parkinson: e' quanto emerge dallo studio pubblicato sul Journal of Biological Chemistry dai ricercatori della Ludwig Maximilians Universitat di Monaco di Baviera, in Germania. Dalla ricerca e' emerso che il Parkinson - causato dalla degenerazione dei neuroni che secernono dopamina, un neurotrasmettitore coinvolto nel controllo dei movimenti - e' associato anche a una riduzione dell'adenosina trifosfato (una sostanza prodotta dai mitocondri che influisce sulla vita delle cellule) e che l'azione congiunta di due geni, Pink1 e Parkin, protegge proprio la funzione mitocondriale (e quindi le cellule). Gli studiosi hanno osservato che la perdita o la disfunzione di uno dei due geni puo' danneggiare i mitocondri che, a loro volta, producono meno trifosfato adenosina, danneggiando le cellule.

''I nostri risultati - spiega Konstanze Winklhofer, che ha guidato la ricerca - confermano il potenziale neuroprotettivo in particolare del gene Parkin, che sembra in grado di compensare le disfunzioni di Pink1, mentre non avviene il contrario''.

claudina-9: gene che causa la sordita'

La scoperta del gene che causa la sordita' ha permesso di individuare una nuova proteina che protegge le cellule sensoriali nell'orecchio. A identificarla i ricercatori dell'Universita' dello Iowa e del Kansas, il cui studio e' stato pubblicato sulla rivista online PLoS Genetics.

Tutto dipende dal gene claudina-9. Un difetto blocca la produzione della proteina collegata che e' necessaria, spiegano gli studiosi, per mantenere la corretta funzionalita' del potassio nell'orecchio interno. Le cellule sensoriali sono infatti immerse in una soluzione ricca di potassio in un lato dell'orecchio e in una a basso contenuto sul lato opposto. ''La claudina-9 mantiene questa separazione - spiega Botond Banfi, uno degli autori dello studio - proteggendo le cellule da un'intossicazione di potassio''.

La mutazione del gene lo trasforma infatti in un minerale ''killer'' che uccide la maggior parte delle cellule indispensabili per ascoltare. Prossimo passo dei ricercatori sara' uno screening sulle persone con problemi uditivi per comprendere il ruolo della proteina e per capire come ripristinarne l'attivita'.

DNA: I jumping genes (GENI CHE SALTANO) CI RENDONO UNICI

Piu' delle impronte digitali, a rendere unico ogni individuo sono i ''jumping genes'', letteralmente ''i geni che saltano''. Ad affermarlo e' uno studio condotto dall'equipe guidata da Fred Gage del Salk Insitute, in California, secondo il quale il cervello umano contiene, inaspettatamente, un elevato numero di ''elementi mobili'' o ''geni che saltano'' - dall'inglese ''jumpig genes'', appunto - ovvero piccoli frammenti extra di Dna che, replicandosi secondo il meccanismo del ''copia e incolla'', creano variazioni all'interno del codice genetico delle cellule cerebrali. ''Questo procedimento rappresenta un potenziale straordinario perche' crea un meccanismo neuronale di diversita' che rende ogni persona unica'', afferma Gage.

''Il cervello dispone, infatti, di cento miliardi di neuroni, con altrettante connessioni. Ma e' grazie a questi 'pezzi mobili' presenti nel Dna che i singoli neuroni hanno quelle particolarita' in piu' che rende ogni individuo unico rispetto agli altri''.

stress: Il profumo dei fiori allevia lo stress

Che annusare una fragranza floreale potesse essere piacevole, e magari anche rilassante, lo si sapeva già. Ma ora dal Giappone arriva anche una prova scientifica sull'effetto benefico sull'organismo delle fragranze floreali. Secondo uno studio da poco apparso sulla rivista Journal of argicoltural and food chemisty, l'inalazione di alcuni aromi può effettivamente incidere sull'attività dei geni e sulle cellule del sangue riducendo in modo significativo i livelli di stress, anche se per ora la ricerca è stata condotta solo sui topi e quindi da considerare ancora con una certa cautela.

ODORI BENEFICI - «È' empiricamente noto fin dai tempi antichi - si legge nell'introduzione all'articolo - che alcune fragranze hanno effetti psico-fisiologici sedativi, stimolanti, calmanti, antinfiammatori anti-convulsivi; l'odore del limone, per esempio, ha un effetto antidepressivo, mentre la valeriana induce il sonno». Mossi da questo presupposto, Akio Nakamura e i suoi collaboratori hanno sottoposto alcuni ratti a situazioni di stress e verificato su di essi l’impatto dell'inalazione di linalool, un agente chimico responsabile di una fragranza presente in vari tipi di fiori come il the l'arancio, l'uva, il mango, il limone o la lavanda. Risultato: il linalool, comunemente impiegato in prodotti commerciali ha svolto un’azione repressiva su alcuni cambiamenti nelle cellule del sangue e nell'espressione dei geni che sono attribuibili allo stress.

DAI TOPI AGLI UOMINI - In particolare, la sostanza avrebbe significativamente ridotto determinate mutazioni in 109 geni delle cavie sottoposte all'esperimento. Secondo i ricercatori, poi, il fatto che l'effetto della fragranza sia misurabile attraverso l'analisi del sangue potrebbe aprire a futuri test sull'uomo.

INVECCHIAMENTO: I cibi che rallentano l’invecchiamento

I fumatori dovrebbero stare attenti a mangiare troppe carote, chi assume le statine per tenere bassi i livelli di colesterolo dovrebbe abbassare le dosi del farmaco se beve abitualmente tè verde. Lo stesso succede con il pompelmo, che interferisce in modo diverso con alcune statine, aumenta la persistenza nel sangue dei farmaci per l’impotenza, interferisce con una trentina di molecole diverse (dagli antivirali agli antidepressivi).

Ma meglio ancora è sapere quali cibi prevengono molte patologie, e l’invecchiamento di cellule e organi. Le scoperte al riguardo non vengono né dalla medicina tradizionale, né dall’erboristeria più sofisticata. E nemmeno da chef salutisti. A consigliare i nuovi menù sono superlaboratori di ricerca biomedica. Da 10-15 anni, in particolare dal 2000, a dettare legge per menù protettivi e antietà sono discipline quali la nutrigenetica, la nutriceutica, la cibo-farmaceutica... Essere ciò che si mangia trova una nuova collocazione nella filosofia scientifica perché un cibo, una vitamina, un pigmento alimentare interferisce con il Dna, con il patrimonio genetico, con i mitocondri fonte dell’energia cellulare, con i vari «spazzini» dell’organismo, con le difese nei confronti di virus e batteri, con la produzione di ormoni e neuro- ormoni, con i meccanismi del dolore e con quelli riparatori. O rigeneratori. Ed ecco che non sorprende trovare studi su vitamine e cibi negli abstracts scientifici di importanti congressi internazionali come l’ultimo Asco di oncologia, come l’Ada sul diabete o il prossimo Esc di cardiologia.

La prevenzione attraverso ciò che si mangia. Non a caso i detentori di brevetti sui probiotici (Yakult, Danone, Nestlé) stanno investendo milioni di euro in ricerche che dimostrino come, in base al tipo e in base alla quantità, i lactobacilli (o probiotici) possano addirittura agire sull’attività neuronale «attraverso il sistema immunitario e il "secondo cervello" che è praticamente a livello gastrointestinale », spiega Lucio Capurso, big internazionale della gastroenterologia. Un lavoro scientifico è anche stato firmato in questi giorni dall’autorevole Majo Clinic di Rochester sull’effetto benefico dei probiotici: i «batteri buoni», li chiamano i gastroenterologi della Majo.

È l’era della genetica applicata alla nutrizione. Ognuno di noi è unico e ciò è dovuto ai nostri geni. Le differenze da individuo a individuo si manifestano sia esteriormente nel nostro aspetto fisico, come il colore dei capelli e degli occhi, sia internamente, ad esempio nella diversa capacità di metabolizzare i nutrienti o eliminare le tossine. E in ciascun gene vi sono punti di variazione: l’insieme di queste piccole variazioni (mutazioni) definisce la nostra individualità. «Conoscendo meglio l’effetto che i nutrienti hanno sulla nostra particolare costituzione genetica, possiamo esercitare un controllo più effettivo sulla qualità e le nostre aspettative di vita», dice Pier Giuseppe Pelicci, direttore dell’oncologia sperimentale dello Ieo di Milano. Le aziende biotech rispondono mettendo a punto i primi test genetici per «guidare» la nostra dieta. Uno è quello proposto da Eurogene. Il direttore scientifico, Keith Grimaldi, spiega: «È stato selezionato un gruppo di geni che determinano il modo in cui un individuo reagisce a certi nutrienti essenziali». A ognuno il suo menù.

Gli studi in oncologia portano a sorprendenti novità di prevenzione: i betacarotenoidi funzionano come scudo, ma i fumatori rischierebbero di più un tumore al polmone. Se Bugs Bunny, il celebre coniglio dei cartoon, fumasse dovrebbe limitare la sua passione. È invece appurato, ricerca dell’università di Newcastle (Gran Bretagna), che le carote sono più efficaci se cotte intere: contengono il 25% di falcarinolo (un anticancro) in più di quelle tagliate prima della cottura. Un altro studio, condotto dalla Washington University Medical School di St. Louis in collaborazione con l’Università Campus Bio-Medico di Roma, ha svelato che l’80% delle donne sottoposte a intervento di rimozione del cancro della mammella era carente di vitamina D. Una categoria di nuovi farmaci antinfiammatori e antitumorali derivati dai triterpenoidi naturali, molecole simili agli oli essenziali delle bucce d’arancia, potrebbe costituire una risorsa terapeutica o preventiva per la popolazione maschile a rischio di sviluppare il tumore prostatico. La scoperta, pubblicata da Cancer Research, è dell’équipe guidata da Adriana Albini, MultiMedica di Milano, e da Francesca Tosetti, Ist di Genova.

Dalle ricerche in campo cardiovascolare, invece, arrivano novità sul tè verde e i cosiddetti «grassi benefici » omega-3 e omega-6. Il «Monzino » di Milano e il Dipartimento di farmacologia dell’Università degli studi sempre di Milano hanno avviato ricerche cliniche di prevenzione coordinate dalla responsabile della ricerca del Monzino, la farmacologa Elena Tremoli. A parte il patrimonio genetico, il tè verde mantiene alti i livelli nel sangue di statine per abbassare il colesterolo. Quindi uno studio verificherà quanto già avviene in Giappone dove le statine vengono prescritte a metà dose agli amanti di questa bevanda, ricca di benefici antiossidanti. Le novità sugli acidi grassi sono molto importanti. Intanto un test, da una goccia di sangue, può misurare gli acidi grassi in una persona. Poi l’effetto pesce (omega-3) potrebbe risultare più efficace dei farmaci nel tenere bassi trigliceridi e colesterolo (i grassi cattivi circolanti nel sangue). Quindi tè verde e tonno? «Meglio lo sgombro, è il più ricco in omega-3», risponde la Tremoli. O il classico olio di fegato di merluzzo. La dose? Circa 850 milligrammi al giorno di omega- 3 (dose protettiva più bassa). Tre, quattro grammi al giorno abbassano i trigliceridi. Insomma sgombro tre volte alla settimana, ma per variare anche salmone, tonno o trota. Non solo, vi sono anche effetti neuroprotettivi (Alzheimer e Parkinson) e antinfiammatori (artrite reumatoide, asma, ecc.).

In sintesi, vi sono gruppi di cibi con il «potere» di aiutare a perdere peso e riportare indietro il tempo. A partire da ortaggi, frutta e verdura. Riempire il piatto con frutta e verdura è utile per perdere peso—contengono poche calorie, molti nutrienti e danno senso di sazietà—e gli ultimi studi mostrano che alcuni di loro procurano sorprendenti benefici antinvecchiamento. Si dice che i mirtilli, per esempio, abbiano la capacità di migliorare la memoria. Ma i frutti di bosco di tutti i colori sono ricchi di antiossidanti, come ha dimostrato Navindra P. Seeram, ricercatore dell’Università di Rhode Island a Kingston. Combattono i radicali liberi, molecole che possono causare un esteso danno delle cellule e sono collegate all’infiammazione cronica. Quella che contribuisce all’invecchiamento e che si pensa sia alla base di molte malattie: cancro, malattie del cuore, diabete, Alzheimer, artrite, e osteoporosi. I frutti di bosco sono poi stracolmi di vitamina C, un altro potente antiossidante antirughe. Per mantenere l’acutezza visiva, indirizzarsi su spinaci e altre verdure a foglia verde scuro: luteina e zeaxantina sono pigmenti che proteggono gli occhi dagli effetti dannosi della luce ultravioletta, a cominciare dalla cataratta. Frutta e ortaggi rossi: stesse proprietà antiaging e proteggicancro.

Le proteine sono una componente chiave della dieta e diventano ancora più importanti a partire dai 40 anni, quando la massa muscolare comincia a diminuire fino all’1% all’anno. Questo calo rallenta il metabolismo, facendo in modo che i chili in più si accumulino facilmente. Quindi per mantenere il metabolismo, le proteine sono fondamentali. Così come i minerali (calcio, fosforo, e potassio) di cui sono ricchi yogurt e latticini: aiutano anche a mantenere corretta la pressione del sangue e le ossa robuste. Tra le spezie: cumino e ginger sono antinvecchiamento, peperoncino e wasabi innalzano la soglia del dolore, l’aglio è una vera superpillola (antinfiammatoria, antibiotica, anti- impotenza, salvacuore, abbassa pressione). Insomma spaghetti aglio, olio e peperoncino sono un toccasana. Con l’olio ricco in vitamina E. Meglio se non cotto.

Del vino rosso si sa: il resveratrolo che contiene è un potente antiossidante, regolatore dell’infiammazione e protettivo delle arterie. In più, la ricerca sugli animali suggerisce che alte quantità di resveratrolo possono contrastare la morte delle cellule nel cuore e nel cervello. Il limite è di uno, due, bicchieri al giorno. Se non si beve vino, c’è il caffè: riduce il rischio di diabete tipo 2, Parkinson e Alzheimer. E protegge il cuore. Così come il tè, che inoltre rinforza il sistema immunitario, protegge lo smalto dei denti, combatte la perdita di memoria associata con l’invecchiamento. Due segreti antietà: cioccolato fondente e frutta secca. I flavanoidi del cacao, in particolare, possono ridurre l’infiammazione, mantenere corretta la pressione del sangue, prevenire la coagulazione delle piastrine e stimolare la potenza cerebrale. Inoltre, il cacao migliora l’umore, attenua la sindrome premestruale, aiuta le performances sessuali e attenua i mal di testa.

AIDS: NEL DNA LA PROTEZIONE DAL VIRUS HIV

A volte basta poco per impedire che un virus assai pericoloso e temuto come l’HIV, responsabile dell’aids, riesca a infettare un essere umano. Per la precisione, bastano 14 basi in meno (tecnicamente una 'delezione') in una specifica posizione del dna per proteggere un neonato dal rischio di infettarsi con il virus in fase perinatale. È questa l’importante scoperta dei genetisti dell’Irccs materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste, effettuata assieme ai colleghi degli istituti Materno-Infantil di Recife e dell’Università di Pernambuco, entrambi in Brasile.

La scoperta nel dna La ricerca si inserisce in un filone di studi che il Burlo Garofolo sta portando avanti da tempo in Brasile. Si tratta di studi che hanno per oggetto la trasmissione verticale (cioè da mamma a figlio) del virus HIV, una modalità di contagio che, contrariamente a quanto si pensava in passato, appare sempre più dipendente da un insieme complesso di fattori: ambientali, comportamentali, virali e, naturalmente, genetici. La ricerca è stata appena pubblicata dalla rivista Aids. Il ruolo della genetica nell’infezione da Hiv è emerso anni orsono dall’esame di soggetti adulti, quando si è scoperto che la perdita di un frammento di 32 basi nel gene 'Ccr5' - una delezione chiamata appunto 'delta 32' - rendeva i soggetti resistenti all’infezione virale. Successivamente altre regioni del genoma umano sono state chiamate in causa, l’ultima in ordine di tempo è proprio quella individuata dai ricercatori italiani e brasiliani: una variante genica (o polimorfismo) nel gene 'Hla-G' caratterizzata dalla mancanza di 14 basi.

Le dinamiche della trasmissione "Abbiamo iniziato questo studio - ha spiegato Sergio Crovella, genetista del Burlo Garofolo e responsabile del progetto di collaborazione con gli istituti sudamericani - per cercare di capire meglio le dinamiche che consentono al virus dell’Hiv di trasmettersi di madre in figlio al momento della nascita. L’osservazione diretta di molti casi indica che ciò non accade sempre: in altre parole, madri sieropositive possono dare alla luce figli che, pur essendo stati esposti al contagio, non si infettano e rimangono sieronegativi. La domanda ovvia era: perché?".

Lo studio su due gruppi di bimbi I ricercatori hanno così reclutato due gruppi di bambini nati tutti da madri sieropositive che non avevano ricevuto terapia antiretrovirale durante la gravidanza: uno formato da bambini che avevano contratto l’infezione (175 soggetti), l’altro da bambini che erano rimasti immuni nonostante l’esposizione perinatale (71). Entrambi i gruppi sono stati confrontati con 175 bambini di controllo (non esposti al rischio infezione, cioè nati da madri sane). "Abbiamo analizzato il genoma di tutti i soggetti - ha proseguito Crovella - focalizzando l’attenzione su una zona in particolare, corrispondente a un gene chiamato 'Hla-G', che è considerato un importante mediatore della tolleranza materno-fetale, cioè di quel meccanismo che permette al feto di essere bene accetto dai sistemi di difesa materni, e di non essere conseguentemente espulso. Precedenti studi avevano individuato una specifica variante genetica in questo gene, un polimorfismo costituito da una delezione/inserzione di 14 basi (due possibilità opposte nello stesso punto del dna), e la nostra ricerca non solo l’ha confermata ma ha anche definito la sua correlazione con la suscettibilità all’infezione in fase perinatale. In particolare è emerso che i bambini con una delezione presente in omozigosi (D/D), cioè su entrambi i geni 'Hla-G' (ricevuti uno dal padre e uno dalla madre), risultavano più protetti di quelli con una combinazione di delezione/inserzione (D/I) o con la sola inserzione (I/I)".
L'analisi del dna L’analisi del dna ha infatti confermato che, pur essendo nati da madri positive al virus, i bambini con il polimorfismo D/D nel gene Hla-G presentavano un minor rischio di essere infettati al momento del parto. "Non c’è dubbio che 14 basi rappresentano una goccia nell’oceano, se pensiamo ai tre miliardi di basi che formano il nostro genoma", ha sottolineato Crovella. "Tuttavia la frequenza con cui questo assetto genico compare nella popolazione generale (60%) indica che la selezione naturale lo ha conservato per qualche motivo, che la sua presenza è vantaggiosa. Nel nostro caso, sappiamo che protegge dal virus hiv riducendo il rischio di trasmissione verticale". Nella ricerca non è stato possibile includere campioni di dna materno, precisano i ricercatori, tuttavia il ruolo di questo gene nella suscettibilità all’infezione da hiv appare inequivocabile. Nondimeno, è stata fatta un’ipotesi sul meccanismo con cui il polimorfismo sembra agire: la presenza della delezione, infatti, è associata a una maggiore produzione del gene corrispondente. Ciò crea una particolare risposta dell’organismo che riduce la produzione di composti ad attività pro-infiammatoria, i quali sono in parte responsabili dell’aumentato rischio di trasmissione verticale.
FONTE: ilgiornale

gene Klotho: GENE ANTI-INVECCHIAMENTO che CURA l' IPERTENSIONE

Dal gene dell'eterna giovinezza potrebbe arrivare la ricetta per contrastare l'ipertensione.

Il gene Klotho, scoperto da ricercatori giapponesi nel 1997, e' stato utilizzato in laboratorio dagli scienziati dell'Oklahoma Health Sciences Center per ridurre i livelli di pressione sanguigna, fattore di rischio per ictus e infarto.

La scoperta pubblicata sulla rivista dell'American Heart Association e' che aumentando l'attivita' del gene non solo si riesce a bloccare l'innalzamento dei valori, ma addirittura a ridurli, garantendo uno scudo anche contro l'insufficienza renale, altra conseguenza sottovalutata di una pressione fuori controllo.

Adesso i ricercatori guidati da Zhongjie Sun stanno lavorando alla sintesi del gene, il cui utilizzo sugli uomini e' gia' stato autorizzato dalla Food and Drug Administration.

''Un'unica applicazione del gene Klotho - spiega Sun - puo' ridurre l'ipertensione per almeno 12 settimane o piu'''.

Il gene e' disponibile anche sotto forma di una proteina e in un futuro prossimo gli scienziati non escludono di poter estrarre una formulazione solubile da sciogliere in acqua.

La storia del gene Klotho risale alla fine degli anni '90, quando un team di ricerca giapponese scopri' che con l'avanzare dell'eta' la sua attivita' nell'uomo e' destinata ad affievolirsi esponendo cosi' a diversi tipi di malattie e per questo fu subito ribattezzato ''gene anti-invecchiamento''.

Huwe1: scoperto gene sviluppo e anticancro

Ed e' coinvolto anche nel tumore piu 'aggressivo del cervello
Scoperto il gene che svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle staminali e che e' coinvolto anche nel tumore piu' aggressivo del cervello. Lo hanno descritto sulla rivista Developmental Cell gli italiani Antonio Iavarone e Anna Lasorella, che lavorano negli Usa, presso il Columbia University Medical Center di New York. Un grande passo in avanti nella ricerca sulle staminali era stato fatto con la scoperta del cocktail di geni capace di far tornare indietro nello sviluppo le cellule adulte.

Si chiama Huwe1 il gene che aiuta le cellule staminali a svilupparsi e a diventare adulte. L’hanno scoperto gli italiani Antonio Iavarone e Anna Lasorella, che da molti anni lavorano negli Stati Uniti, presso il Columbia University Medical Center di New York.

La ricerca, che si è meritata la copertina della rivista internazionale Developmental Cell, dimostra che lo stesso gene è coinvolto anche nel più aggressivo fra i tumori del cervello che colpisce bambini e adulti, il glioblastoma multiforme. La scoperta promette di avere conseguenze importanti sulla ricerca di base relativa alle cellule staminali, ma getta anche le premesse per future terapie contro i tumori.

UN GENE DISTRUTTIVO
Far regredire nello sviluppo le cellule adulte è possibile da tempo utilizzando un cocktail di geni. In questo modo si ottengono le cosiddette cellule Staminali pluripotenti indotte (Ips), ma il problema era fare in modo che queste cellule staminali ottenute artificialmente tornassero adulte. In qualche modo era necessario liberarsi dei geni che costringevano le cellule a restare bambine. A trovare la chiave per riuscirci sono stati Iavarone e Lasorella: «Adesso - ha detto interpellato all’agenzia ANSA Iavarone - abbiamo trovato una proteina capace di distruggere alcune delle proteine-chiave utilizzate per ottenere le Ips e di far ripartire quindi la trasformazione delle cellule staminali in cellule adulte». La proteina, come il gene che la produce, si chiama Huwe1.

RIPARTE LO SVILUPPO
Una volta introdotta nelle staminali del cervello, la proteina Huwe1 «permette loro di diventare neuroni». I ricercatori hanno osservato questo risultato sia nelle colture di cellule sia in embrioni di topo.

UN FRENO AL TUMORE
Una proteina come Huwe1, che spinge le cellule a diventare adulte, è scomoda per i tumori. Impedisce infatti alle cellule che li alimentano di moltiplicarsi, e così il tumore cerca di liberarsene. «Abbiamo scoperto - spiega Iavarone - che la stessa proteina viene eliminata durante lo sviluppo del glioblastoma multiforme».

Anna Lasorella ha dimostrato che nel topo, in assenza di Huwe1, le cellule staminali si moltiplicano in modo incontrollato, per cui la formazione dei neuroni è compromessa e lo sviluppo del cervello procede in modo anomalo. Poichè sia le cellule staminali che le cellule tumorali hanno in comune la capacità di crescere molto rapidamente, Iavarone ha ipotizzato che l’attività di Huwe1 possa essere bassa nelle cellule dei tumori del cervello umano. Ipotesi che è stata confermata dal confronto fra i livelli di Huwe1 nel cervello normale e nei tumori cerebrali e dall’analisi condotta con un algoritmo messo a punto da un altro italiano, Andrea Califano, responsabile del Centro di Bioinformatica applicata allo studio dei tumori alla Columbia University.

FUTURA TERAPIA
Per Lasorella la scommessa è «aumentare la funzione di Huwe1 nelle cellule tumorali». Questo, secondo Iavarone, «potrebbe consentire una corretta riprogrammazione di queste cellule e permettere la rigenerazione delle cellule neurali perse nel corso di malattie neurodegenerative».Inoltre, conclude, «ci aspettiamo che riportando al normale l’attività di Huwe1 nelle cellule dei tumori cerebrali di pazienti in cui Huwe1 è assente potremo fermare la crescita del tumore».

DEC2: il gene di chi dorme poco senza sentirsi mai stanco

E' stato trovato il gene di 'quelli della notte', i fortunati che riescono a dormire poco senza sentirsi mai stanchi. La scoperta e' della University of California. Il gene e' DEC2 ed e' stato scoperto nel Dna di alcuni membri di una famiglia che si distinguevano dai parenti perche' dormivano solo 6 ore a notte senza risentirne: avevano una mutazione sul DEC2. La mutazione e' stata riprodotta nel Dna di topolini e ne e' nata una 'stirpe' che dorme poco senza risentirne.
fonte:ansa

GENOMA :MAPPATA L'INTERA SEQUENZA DEL DNA DEI coralli hanno lo stesso numero di geni dell'uomo, circa 20 mila

Un variopinto corallo della Grande barriera corallina e' il primo animale australiano la cui sequenza del Dna sara' completamente esplorata in patria, dopo che e' stato mappato all'estero il genoma di altri animali simbolo dell'Australia, come canguro e ornitorinco. Pur essendo creature molto semplici, i coralli hanno lo stesso numero di geni dell'uomo, circa 20 mila, e la conoscenza del loro codice genetico puo' avere importanti applicazioni in medicina, oltre che nella conservazione dell'ambiente. Il corallo prescelto e' l'Acropora millepora, detto corna di cervo per la sua forma, ed il progetto e' affidato all'Australian Genome Research Facility ed all'universita' James Cook di Townsville. 'Finalmente abbiamo un progetto di genoma che e' al 100% australiano', ha dichiarato il prof. David Miller, responsabile del progetto. La Grande barriera corallina e' una colonna dell'industria turistica dell'Australia, e conoscere il genoma del corallo contribuira' a preservarla, ha detto. ''Ci aiutera' a capire come i coralli costruiscono i banchi, e perche' non lo fanno se sono sotto stress'', ha aggiunto. Servira' a prevedere come la barriera reagira' al riscaldamento globale, all'acidificazione dell'oceano, alla diffusione di malattie dei coralli e all' inquinamento. Gli antenati comuni fra coralli e uomo risalgono a piu' di 550 milioni di anni fa, eppure l'uomo ha piu' geni in comune con i coralli che con i topi. Il progetto potra' quindi fornire nuove conoscenze sulle malattie umane.

TUMORE AI TESTICOLI: NEL GENE "PDE11A" LA CHIAVE DELL'EREDITARIETA'

In un gene potrebbe essere nascosta la chiave dell'ereditarieta' del tumore ai testicoli. E' quanto emerge da una ricerca condotta al National Institutes of Health pubblicata sulla rivista Cancer Research e riportata da Biotech.com, l'agenzia stampa di Assobiotec (Associazione italiana per lo sviluppo delle biotecnologie). Secondo lo studio variazioni o mutazioni specifiche nel gene PDE11A sono in grado di accrescere negli uomini il rischio di sviluppare il tumore al testicolo: ''Le mutazioni non causano il cancro direttamente, ma sembra che incrementino la suscettibilita' individuale di sviluppare un tumore'', spiega Constantine Stratakis, una delle autrici dello studio, responsabile del Dipartimento di Endocrinologia e Genetica del NIH. Studiare come le variazioni del gene PDE11A conducono a un accresciuto rischio di formazioni tumorali puo' aiutare i ricercatori a identificare altre proteine che giocano un ruolo chiave in questo tipo di tumore.

I tumori del testicolo, rari in quanto rappresentano l'1% del totale e il 3-10% di quelli che colpiscono l'apparato uro-genitale maschile, sono originati dalle cellule germinali - quelle che danno origine agli spermatozoi - non ancora specializzate.

Orgasmo femminile: questione di geni

Dell'orgasmo femminile si sa molto ma non tutto. E mentre quelle che lo provano assicurano che non è affatto male, alcuni evoluzionisti si stanno ancora domandando quale sia la sua funzione. Ecco cosa dice la scienza.

Le sarà piaciuto? Che faccio, glielo chiedo? E se sul più lei bello fa finta, come me ne accorgo? Sono solo alcune delle domande, tipicamente maschili, che circondano con un alone di mistero l'orgasmo femminile. Ma negli ultimi anni la scienza ha demistificato e compreso, almeno alcuni, degli aspetti più caratteristici del piacere di lei. In un recente articolo pubblicato sulla rivista New Scientist si cerca di fare un po' di chiarezza su alcuni aspetti essenziali e misteriosi della sessualità delle donne. Il punto G esiste, ci sono le prove. Il punto G è una piccolissima zona della vagina che, opportunamente stimolata, produce nell'interessata orgasmi intensissimi. L'esistenza del punto G è nota e provata da decenni ma fino al 2008 nessuno era riuscito a individuare anatomicamente la sua posizione. Ci è riuscito lo scorso anno un team di medici italiani capitanati da Emmanuele Jannini, docente di sessuologia medica all'università de L'Aquila, che lo ha localizzato in un piccolo spazio tra uretra e vagina. Nelle donne che provano l'orgasmo sul punto G questa porzione di tessuto è più spessa che nelle altre.

Sul più bello lei non capisce più nulla. Durante l'orgasmo lei non è più in grado di connttere, nel vero senso della parola: la risonanza magnetica funzionale ha dimostrato che in quei momenti molte aree del suo cervello "si spengono", comprese quelle dedicate alle emozioni. Negli uomini questo effetto ha una portata minore, perchè il loro orgasmo ha una durata temporale più breve.
Molte donne non lo provano. Secondo uno studio americano del 1999 il 43% delle donne statunitensi avrebbe problemi a raggiungere l'orgasmo. Alcuni ricercatori hanno quindi sollevato un interrogativo provocatorio: se quasi la metà delle donne non lo prova, non sarà che l'anorgasmia non è da considerarsi una malattia? Nonostante questo le terapie farmacologiche allo studio per combattere questo problema sono tante, tra cui una a base di Viagra, che ha però dato fino ad oggi risultati non completamente soddisfacenti.

Tutta questione di geni. Secondo uno studio condotto nel 2005 in Gran Bretagna, il 45% delle variabili capaci di influenzare l'orgasmo femminile sarebbe di origine genetica. Molte donne non raggiungono l'orgasmo durante il rapporto sessuale, mentre altre non lo raggiungono con la masturbazione: le variabili ambientali e culturali influiscono sicuramente su questo aspetto della sessualità femminile, ma la componente ereditaria sembra essere fondamentale.

La tecnologia dà una mano. Il rimedio estremo all'anorgasmia è tutto tecnologico e si chiama "Orgasmatron", come il famoso marchingegno che compare nel film Sleeper, di Woody Allen. Si tratta di un impianto spinale che stimola la donna "al momento giusto" e si controlla con un telecomando. È stato ideato nel 2006 dal dottor Dr. Stuart Meloy, un medico americano che qualche anno prima aveva impiantato alcuni elettrodi nelle vertebre lombari di una paziente per curare un dolore cronico alle gambe. La stimolazione elettrica aveva però scatenato nella donna reazioni... piacevolmente inattese. Nonostante le difficoltà inziali a trovare dei soggetti disposti alla sperimentazione, il dispositivo e il protocollo terapeutico ad esso associato sono attualmente in fase di sviluppo.

Il mistero continua. Dal punto di vista evolutivo l'orgasmo femminile rimane comunque un mistero. Perchè le donne lo provano? Perchè alcune lo raggiungono solo con la masturbazione? Secondo la ricercatrice Elisabeth Lloyd ciò significherebbe che il piacere della donna è solo un "incidente evolutivo" come i capezzoli dell'uomo. Che resistono solo perchè non c'è nessuna buona ragione per farli sparire.
fonte:focus.it

Smog: può danneggiare il Dna in soli tre giorni

Respirare alcune sostanze inquinanti può danneggiare il Dna in soli tre giorni: alcuni geni vengono letteralmente 'riprogrammati' dallo smog, influendo sullo sviluppo di malattie come il tumore del polmone. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell'università di Milano, guidati da Andrea Baccarelli, che hanno presentato i risultati delle loro analisi su 63 lavoratori di una fonderia in occasione della 105esima conferenza internazionale dell'America Thoracic Society di San Diego (Usa). "Recentemente - ha affermato Baccarelli - sono stati rilevati nel sangue e nei tessuti di pazienti con cancro del polmone modifiche anomale nella metilazione del Dna. Abbiamo voluto studiare questi cambiamenti prendendo come esempio individui sani, esposti ad alti livelli di inquinamento in un'industria". Esaminando campioni ematici prelevati all'inizio di una settimana lavorativa, quindi il lunedì, e confrontandoli con quelli del giovedì, gli studiosi hanno rilevato cambiamenti consistenti a livello di quattro geni associati alla soppressione tumorale. "Le modifiche - sottolinea l'esperto - sono dunque visibili dopo soli tre giorni di esposizione a grandi quantità di sostanze inquinanti, simili a quelli che si trovano nell'aria delle grandi città". La buona notizia è che si tratta di una condizione reversibile, "per cui, se si prendono i dovuti provvedimenti, è possibile ridurre il rischio di malattie provocate dallo smog", conclude il ricercatore.

AUTOSTIMA: CORRELAZIONE TRA AUTOSTIMA E DNA

Sicuri di sé e soddisfatti della vita? Bisogna dire grazie ai geni, mentre se il bicchiere è sempre mezzo pieno conta anche l'ambiente in cui siamo cresciuti. Autostima, soddisfazione di vita e ottimismo hanno, infatti, una base genetica comune. Ma nell'ultimo caso l'ambiente sembra avere un peso maggiore rispetto al Dna. Lo rivela uno studio su centinaia di gemelli pubblicato sulla rivista 'Behavior Genetics' e coordinato dall'Istituto superiore di sanità, in collaborazione con i Dipartimenti di psicologia delle Università Sapienza di Roma, Bicocca di Milano e con l'ateneo americano di Stanford (California).

La ricerca, che ha coinvolto 428 coppie di gemelli, monozigoti e dizigoti, tra i 23 e i 24 anni, iscritte al Registro nazionale gemelli (www.gemelli.iss.it), ha calcolato le stime di ereditabilità di questi tratti del carattere. Ebbene, le percentuali sono risultate del 73% per l'autostima, del 59% per la 'soddisfazione di vita' e del 28% per l'ottimismo. Dunque, i dati mostrano che autostima e soddisfazione di vita sono influenzate, in larga misura, da fattori genetici, mentre per l'ottimismo il ruolo dell'ambiente sembra essere preponderante.

"Ciò può essere dovuto al fatto - spiega Maria Antonietta Stazi, coordinatrice del Registro nazionale gemelli all'Iss e coautrice della ricerca - che l'incertezza del futuro, specialmente in una fascia di età giovane adulta come quella dei gemelli esaminati, rende il grado di ottimismo particolarmente soggetto all'effetto di esperienze contingenti. Quali, ad esempio, il completamento degli studi, l'inizio di un nuovo lavoro oppure il raggiungimento di una migliore posizione economica". Ma il risultato "davvero innovativo dello studio - aggiunge Corrado Fagnani, ricercatore del Registro nazionale gemelli che ha sviluppato i modelli matematici per questo lavoro - è sicuramente rappresentato da un'elevata correlazione genetica e da una bassa correlazione ambientale riscontrata tra autostima, soddisfazione di vita e ottimismo. I fattori genetici, quindi, sembrano essere largamente condivisi da queste attitudini caratteriali, mentre le esposizioni ambientali potrebbero essere specifiche per ciascuno dei tratti. I risultati indicano che interventi di tipo ambientale per promuovere la salute mentale - sottolinea - potrebbero avere una maggiore influenza su specifici aspetti del benessere psicologico".

I risultati di questo studio possono costituire la base per future ricerche mirate a individuare varianti geniche che predispongono contemporaneamente all'autostima, alla soddisfazione di vita e all'ottimismo. "Questi tratti - conclude la Stazi - potrebbero rappresentare le dimensioni fondamentali di una 'sindrome da attitudine positiva', in grado di proteggere dalla depressione, che vede proprio in un atteggiamento negativo verso se stessi, la vita e il mondo le sue caratteristiche peculiari".

La Banca biologica del Registro gemelli è nata nel 2006 al Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps) dell'Iss. Il progetto prevede l'arruolamento di volontari con la raccolta di sangue, saliva e informazioni sullo stato di salute e gli stili di vita di ciascuno. I risultati, insieme all'analisi dei dati clinici e degli stili di vita, contribuiranno a fornire risposte sulle relazioni tra le nostre caratteristiche biologiche e i nostri geni, gli stili di vita e l'ambiente in cui viviamo. Attualmente la Banca biologica conserva materiale raccolto da 1.200 persone (gemelli e non), di varie età, residenti in diverse aree del Paese, per vari progetti di ricerca.